Nature：特殊基因突变或可促进不受控制的细胞分裂

2015年12月21日 讯 --癌症很多情况下是由遗传缺陷所引发的，有些癌症甚至具有遗传性，比如名为rs351855的基因突变常会在二分之一的患者身上发生，而且其会促进多种肿瘤的生长，最终使得患者的疾病难以治疗；来自马普研究所的科学家们曾在10年前鉴别出了一种新型基因突变，而如今他们首次发现该基因的缺失会使得FGFR4受体的另一个隐藏的结合位点被暴露，研究者表示，名为STAT3的生长因子可以促进癌症，并且同暴露的位点进行结合，STAT3的信号级联反应可以被有效阻断。

而这项刊登于国际杂志Nature上的研究论文中，研究人员首次提出了治疗多种癌症患者的新方法，同时也为个体化疗法的开发提供了思路。人类99.9%的基因都相同，但另外的0.1%就可以使得个体之间出现特殊的差异。癌症是一种遗传性疾病，此前研究人员在乳腺癌患者中发现了名为rs351855的癌症相关的种系突变，大约有一半的癌症患者都携带有这样的基因突变，而且患者预后较差。

rs351855的种系突变可以帮助解释为何生长中的肿瘤对疗法具有一定的耐受性，而目前研究人员也急需有效的疗法来治疗这种突变相关的癌症。大量测序结果表明，rs351855突变会引发生长因子受体单一蛋白质结构单元的移除，随后纤维母细胞生长因子受体（FGFR4）就会以FGFR4 p.Arg388突变体的形式表达，全球的科学家们目前也在研究来解析为何在超过400个已知的FGFR4中会有一种特殊遗传突变引发较大的效应。

研究者Ullrich说道，文章中我们首次在动物模型中研究发现，rs351855的缺失会暴露细胞内膜附近的特殊受体分子正常的结合位点；而促进细胞分裂和肿瘤生长的生长因子STAT3随后就会结合这种受体。正常情况下细胞并不会失去控制不断增殖，因为其会根据来自细胞外的信号产生反应并进行分裂。研究者指出，携带基因突变的细胞的生长会因STAT3的阻断而被抑制，而这也为科学家们提供了新的治疗思路来帮助开发新型疗法。

目前这项研究工作对于开发个体化疗法将带来一定帮助，而后期研究者们将重点对种系突变进行研究，而并不局限于和环境相关的遗传缺陷，研究者希望通过后期更为深入的研究可以开发出新型的治疗和特殊突变相关的乳腺癌的新型疗法。

本文转载自 生物谷